ความผิดปกติของกระดูกหน้าผากในเด็ก ลักษณะอายุของกะโหลกศีรษะ กระโหลกเด็ก. เย็บหัวกะโหลก: กายวิภาคศาสตร์ คำที่น่ากลัวนี้ craniosynostosis

อาการหลัก:

• มือลีบ
• ฝ่อของปลายแขน
• ข้อต่อข้อศอกมากเกินไป
• กะโหลกศีรษะผิดรูป
• คอสั้น
• พัฒนาการผิดปกติ
• ไม่สามารถขยับไหล่ได้
• ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของมือ
• ข้อ จำกัด คอ
• ปัญญาอ่อน
• ประสิทธิภาพลดลง

Synostosis เป็นกระบวนการหลอมรวมของกระดูกบางส่วนหรือกระดูกสองชิ้นที่อยู่ระหว่างกันและกัน สภาพนี้มีหลายแบบ เป็นที่น่าสังเกตว่าบางคนไม่มีพื้นฐานทางพยาธิวิทยา

มีเหตุผลบางประการที่ทำให้เกิดความผิดปกติดังกล่าวและทั้งหมดจะแตกต่างกันไปตามประเภทของพยาธิวิทยา ในบางกรณี ปัจจัยโน้มน้าวใจจะไม่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์

โรคนี้มีลักษณะอาการภายนอกซึ่งแสดงออกในการหลอมรวมของกระดูกหลายชนิดหรือการเสียรูปประเภทอื่น ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์จะสามารถระบุพยาธิสภาพได้แล้วในระหว่างการตรวจครั้งแรก อย่างไรก็ตาม เพื่อกำหนดรูปแบบของโรค การตรวจด้วยเครื่องมือหลายอย่าง และการให้คำปรึกษาของผู้เชี่ยวชาญจาก พื้นที่ต่างๆยา.

ระบบการรักษาจะขึ้นอยู่กับปัจจัยสาเหตุและรูปแบบของโรคโดยตรง

การจำแนกประเภทโรคระหว่างประเทศไม่ได้จัดสรรความหมายเดียวสำหรับความผิดปกติดังกล่าว จากนี้ไปรหัส ICD-10 จะแตกต่างกันไปตามประเภทของพยาธิวิทยา

สาเหตุ

ปัจจุบันแพทย์ไม่ทราบกลไกการพัฒนาและสาเหตุของรูปแบบ แต่กำเนิดของโรคในเด็ก อย่างไรก็ตาม แพทย์กล่าวว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทหลัก นี่แสดงให้เห็นว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกัน ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 50 ถึง 100%

กรณีทางพยาธิวิทยาจำนวนมากของ synostosis เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของมดลูกในโครงสร้างของโครงกระดูก แต่ในบางกรณีกระบวนการดังกล่าวอาจเป็นเรื่องรองซึ่งก็คือได้มา

แหล่งที่มาของความผิดปกติดังกล่าวสามารถ:

• การบาดเจ็บที่หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อกระดูกรวมถึงกระดูกอ่อนหรือเชิงกราน
• การปรากฏตัวของประวัติทางการแพทย์ของโรคเช่น;
• หลักสูตรของกระบวนการเสื่อม - dystrophic พร้อมการแปลในกระดูกสันหลัง
• โรคภัยไข้เจ็บเช่น;
• ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ

จากนี้ไป synostosis สามารถเป็นได้ทั้งโรคที่เป็นอิสระและพัฒนากับภูมิหลังของการขาดการรักษาโรคอื่น ๆ อย่างทันท่วงที นอกจากนี้ พยาธิวิทยาบางประเภทสามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ได้

ในบางกรณี synostosis ในเด็กและผู้ใหญ่อาจเป็นผลมาจากการผ่าตัด บางครั้งโรคนี้ไม่มีพื้นฐานทางพยาธิวิทยา แต่เป็นปรากฏการณ์ปกติอย่างสมบูรณ์ ตัวอย่างเช่น การหลอมรวมของกระดูกเชิงกราน

หายากมากที่ไม่สามารถระบุแหล่งที่มาของโรคได้

การจำแนกประเภท

ขึ้นอยู่กับสาเหตุหลักของการเกิดขึ้น synostosis แบ่งออกเป็น:

• แต่กำเนิด- เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างมดลูก ได้แก่ ภาวะเช่น hypoplasia หรือ aplasia ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันระหว่างกระดูกที่หลอมละลาย ในกรณีเช่นนี้ มักจะได้รับการวินิจฉัย synostosis radioulnar เย็บแผลกะโหลกมักจะหลอมรวมน้อยกว่า
• ได้มา- มักเป็นผลมาจากโรคที่ส่งผลต่อกระดูก
• สรีรวิทยา- ไม่มีพื้นฐานทางพยาธิวิทยาและเกิดขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตของร่างกาย โดยปกติ synostosis จะเกิดขึ้นในวัยรุ่น อย่างไรก็ตาม ภายใต้อิทธิพลของโรคบางชนิด กระบวนการนี้สามารถเร่งความเร็วหรือในทางกลับกัน ช้าลงได้ โรคดังกล่าว ได้แก่ hypergonadism, eunuchoidism และ Kashin-Beck syndrome;
• พยาธิวิทยา;
• เทียม- สร้างขึ้นระหว่างการผ่าตัด นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อขจัดข้อบกพร่องของกระดูกเชิงโครงสร้างที่กว้างขวางรวมทั้งเพื่อป้องกันการเกิดข้อต่อปลอม ส่วนใหญ่มักจะสร้าง synostosis ระหว่างกระดูกหน้าแข้ง
• หลังบาดแผล- ตามชื่อมันถูกสร้างขึ้นบนพื้นหลังของการละเมิดความสมบูรณ์ของกระดูกซึ่งเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการบาดเจ็บ ในสถานการณ์ส่วนใหญ่ กระดูกของขาส่วนล่าง ปลายแขน และกระดูกสันหลังที่อยู่ติดกันจะเสียรูป

ตามสถานที่ของการโลคัลไลเซชันการหลอมรวมของกระดูกมีหลายประเภทเช่น:

อาการ

อาการทางคลินิกของ synostosis จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความหลากหลายของโรค ตัวอย่างเช่น synostosis ของกระดูกของปลายแขนหรือประเภท radioulnar ของโรคจะแสดงในสัญญาณต่อไปนี้:

• ฝ่อของมือและแขนท่อนปลายซึ่งแทบจะไม่สามารถรวมกับเงื่อนไขเช่นยั่วยวนของข้อต่อข้อศอก;
• ความเป็นไปไม่ได้ของการเคลื่อนไหวของไหล่ซึ่งเต็มไปด้วยความสามารถในการทำงานที่ลดลงและมีปัญหาเด่นชัดเกี่ยวกับการบริการตนเอง
• ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของแปรง

synostosis ของหลอดเลือดหัวใจแสดงใน:

อาการของความเสียหายต่อกระดูกสันหลังโดย synostosis:

• คอสั้น;
• การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของส่วนบนของกระดูกสันหลัง
• การเสื่อมสภาพของเส้นผมหรือการขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ที่ด้านหลังศีรษะ
• spina bifida;
• ความไวของผิวหนังลดลง
• เพิ่มตำแหน่งของบริเวณเซนต์จู๊ด
• การปรากฏตัวของต้อเนื้อพับในบริเวณเซนต์จู๊ด

นอกจากนี้ โรคประเภทนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะของระบบสืบพันธุ์ นิ้วมือและนิ้วเท้า ซี่โครงและไต ระบบทางเดินหายใจและใบหน้า

สำหรับโรคใด ๆ ลักษณะที่น่าปวดหัวเป็นลักษณะเฉพาะ การแปลความเจ็บปวดจะเป็นโซนของความผิดปกติของกระดูก

การวินิจฉัย

แม้ว่าที่จริงแล้ว synostoses จะมีอาการเด่นชัด แต่ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายนั้น จำเป็นต้องมีการตรวจสอบฮาร์ดแวร์

อย่างไรก็ตามในกรณีใด ๆ ควรทำการวินิจฉัยเบื้องต้นซึ่งมุ่งเป้าไปที่การทำงานของแพทย์กับผู้ป่วย ในบรรดามาตรการเหล่านี้ควรเน้น:

• การศึกษาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและประวัติชีวิต - เพื่อระบุลักษณะของพยาธิวิทยา
• การตรวจร่างกายอย่างละเอียด - มุ่งเป้าไปที่การระบุข้อบกพร่องและอาการที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
• การสำรวจโดยละเอียดของผู้ป่วย - ความจำเป็นที่แพทย์จะได้รับข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับลักษณะของโรค

การวินิจฉัย synostosis ไม่ได้หมายความถึงการดำเนินการตรวจทางห้องปฏิบัติการของเลือด ปัสสาวะ และอุจจาระของผู้ป่วย เนื่องจากการทดสอบดังกล่าวไม่มีค่าในการวินิจฉัย

วิธีการใช้เครื่องมือสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ได้แก่ :

การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้โดยนักศัลยกรรมกระดูกหรือนักบาดเจ็บ แต่นอกจากนี้ จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือจากผู้เชี่ยวชาญจากสาขาการแพทย์อื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคหัวใจ ต่อมไร้ท่อ ประสาทวิทยา และการผ่าตัด

การรักษา

ระบบการรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของโรคโดยตรง

Synostosis ของกระดูกของปลายแขนและประเภท radioulnar ของโรคได้รับการรักษาด้วย:

• ผ้าพันแผลพลาสเตอร์แก้ไข;
• การนวดบำบัดของมือที่บาดเจ็บ
• ตรวจสอบตำแหน่งของการหงายด้วยปลายแขน
• การผ่าตัดเอา synostosis ออก แต่หลังจากผ่านไปสิบเดือนของการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม

การรักษา synostosis ของกะโหลกศีรษะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเท่านั้นซึ่งดำเนินการในปีแรกของชีวิตผู้ป่วย

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและก้นกบถูกกำจัดโดยใช้:

• ขั้นตอนการทำกายภาพบำบัด
• นวดบำบัด;
• ยาแก้ปวด

คำถามของการดำเนินการตัดสินใจใน เป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

ในการรักษา synostosis ของกระดูกซี่โครงวิธีการบูรณะมีชัย แต่ด้วยความผิดปกติที่เด่นชัดการแทรกแซงทางการแพทย์จะถูกระบุ เมื่อวินิจฉัย metopic synostosis การรักษาเพียงอย่างเดียวคือขั้นตอนการผ่าตัด

การป้องกันและการพยากรณ์โรค

ไม่มีมาตรการป้องกันเฉพาะที่มุ่งป้องกัน synostosis ถึง กฎทั่วไปเพียงแค่มูลค่าการกล่าวขวัญ:

• การจัดการการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม
• การตรวจหาและรักษาโรคในระยะเริ่มแรกที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคพื้นฐาน
• ปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนตัดสินใจมีลูก
• การตรวจสุขภาพปกติสมบูรณ์

แม้ว่าโรคนี้จะรักษาได้ยาก แต่ก็มีการพยากรณ์โรคที่ดี หลังการผ่าตัดและด้วยการออกกำลังกายแบบเข้มข้นในช่วงหลังผ่าตัด สามารถฟื้นฟูการทำงานของบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพได้ 100% อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ไม่เหมาะสมอาจทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพได้

ไม่ว่าในกรณีใด ผลลัพธ์จะขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายและการเสียรูปของกระดูก

ทุกอย่างถูกต้องในบทความจากมุมมองทางการแพทย์หรือไม่?

ตอบเฉพาะเมื่อคุณได้พิสูจน์ความรู้ทางการแพทย์แล้ว

- นี่คือโรคซึ่งเป็นอาการหลักซึ่งเป็นความผิดปกติของส่วนสมองของกะโหลกศีรษะซึ่งเกิดขึ้นจากการเย็บกระดูกมากเกินไปก่อนวัยอันควร คลินิกรวมถึงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, อาการของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ, พยาธิสภาพของเส้นประสาทตา, ปัญญาอ่อน ไม่ค่อยมีโรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูกของกะโหลกศีรษะใบหน้า การวินิจฉัยประกอบด้วยการประเมินระดับการเย็บกะโหลกศีรษะมากเกินไป และการพิจารณาความบกพร่องของกระดูกโดยการตรวจร่างกาย การถ่ายภาพรังสี CT และ MRI การรักษาหลักคือการแก้ไขรูปร่างของกระดูกกะโหลกศีรษะในระยะแรก

ข้อมูลทั่วไป

Craniosynostosis เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาในกุมารเวชศาสตร์ที่เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการเย็บกะโหลกที่มากเกินไปในช่วงต้นโดยมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและการพัฒนาเนื้อเยื่อสมองบกพร่อง โดยเฉลี่ยแล้ว ความชุกของโรคในรูปแบบต่างๆ ในประเทศ CIS อยู่ที่ 0.03-3.5% ของทารกแรกเกิดทั้งหมด เพศชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาพยาธิสภาพนี้มากขึ้น ตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดคือ monosynostosis ส่วนใหญ่มักจะพบการเจริญเติบโตมากเกินไปก่อนวัยอันควรของรอยประสานทัล (scaphocephaly) - 50-65% ของ craniosynostoses ทั้งหมด การพยากรณ์โรคที่หายากและไม่เอื้ออำนวยที่สุดคือรูปแบบกลุ่มอาการซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตเด็ก ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันท่วงทีในช่วง 6-9 เดือนแรกของชีวิตการพัฒนาต่อไปของผู้ป่วยจะผ่านไปโดยไม่เบี่ยงเบน

สาเหตุของ craniosynostosis

สาเหตุที่แท้จริงของ craniosynostosis ยังไม่ได้รับการยืนยัน ตามทฤษฎีที่หยิบยกมา โรคนี้สามารถพัฒนาได้เนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนในมดลูกของเด็ก การบาดเจ็บของปริกำเนิด และการกดทับของกระดูกกะโหลกศีรษะในโพรงมดลูก นอกจากนี้พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นกับโรคทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการของ Aper, กลุ่มอาการของ Cruson และกลุ่มอาการของไฟเฟอร์ สาเหตุสำคัญประการหนึ่งของ craniosynostosis เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว - ความผิดปกติในยีนที่รับผิดชอบในการก่อตัวของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR types I, II และ III)

ในทางพยาธิกำเนิด craniosynostosis เกิดจาก synostosis ก่อนวัยอันควรของการเย็บกะโหลกหนึ่งหรือหลายครั้ง: coronal, sagittal, lambdoid หรือ metopic เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ตามกฎของ Virchow มีการชดเชยการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกในทิศทางตั้งฉากเนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเกิดขึ้น Polysynostosis (และมักเป็น monosynostosis) มักมาพร้อมกับความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะซึ่งสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทเนื่องจากการบีบอัดของเปลือกสมอง, ความแออัดของหลอดเลือดดำของอวัยวะ, อาการบวมน้ำของเส้นประสาทตาและในระยะยาว - ฝ่ออย่างสมบูรณ์ เส้นประสาทตาและการสูญเสียการมองเห็น

การจำแนกประเภทของ craniosynostosis

Craniosynostosis ตามปัจจัยสาเหตุแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

• ซินโดรม ที่ กรณีนี้พยาธิวิทยารวมกับความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึง X-linked, monogenic, chromosomal และ craniosynostoses อื่น ๆ ตัวอย่างเช่นการรวมกันของ synostosis กับ dysplasia ของกระดูกของกะโหลกศีรษะใบหน้า, กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz หรือกลุ่มอาการ oro-finger-facial
• ไม่ใช่ซินโดรม นี่เป็นรูปแบบที่แยกได้ซึ่งเกิดขึ้นอย่างอิสระและไม่มีโรคร่วมกัน

ขึ้นอยู่กับจำนวนของเย็บแผลกะโหลกรกมี:

• โมโนซินอสโตซิส เป็นลักษณะความเสียหายเพียง 1 เย็บ ในกรณีของการเย็บแบบโคโรนัลและแลมบดอยด์ การเจริญเกินอาจเป็นแบบด้านเดียวหรือสองด้าน แบบฟอร์มที่พบบ่อยที่สุด
• Polysynostosis เย็บ 2-3 ครั้งเข้าสู่กระบวนการทางพยาธิวิทยา
• แพนซินอสโทซิส ด้วยรูปแบบนี้จะสังเกตเห็นการหลอมรวมของเย็บกระดูกทั้งหมดของกะโหลกศีรษะของเด็ก มันหายากมาก

อาการของ craniosynostosis

ในทางคลินิก craniosynostosis ปรากฏตัวตั้งแต่เด็กเกิด ทุกรูปแบบมีลักษณะเป็น plagiocephaly และปิดกระหม่อมขนาดใหญ่ในช่วงต้น (ปกติจะเกิดขึ้นที่ 12-18 เดือน) เฉพาะกับ polysynostosis หรือ hydrocephalus ร่วมกันเท่านั้นที่สามารถเปิดได้จนถึงอายุ 3 ปี นอกจากนี้ด้วย craniosynostosis มักพบว่ามีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นซึ่งสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นความผิดปกติทางระบบประสาท: ความวิตกกังวลการร้องไห้รุนแรงคลื่นไส้และอาเจียนรบกวนการนอนหลับความอยากอาหารลดลงอาการเชิงบวกของ Graefe การชัก

แต่ละรูปแบบของโรคมีลักษณะทางคลินิกเฉพาะ Craniosynostosis ของรอยประสานทัล (scaphocephaly หรือ navicular skull) มีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มขนาดส่วนหน้าของศีรษะของเด็กที่มีความกว้างไม่เพียงพอ การมองเห็นการยืดของกะโหลกศีรษะ "การเยื้อง" ของบริเวณขมับ "การห้อย" ของหน้าผากและส่วนท้ายทอยการหดตัวของใบหน้าและการได้มาซึ่งรูปทรงวงรี การคลำเหนือทางเดินของรอยประสานทัลเผยให้เห็นสันกระดูก เมื่ออายุยังน้อย อาจมีอาการปัญญาอ่อนได้

การเจริญเติบโตมากเกินไปของรอยประสาน lambdoid มักเป็นฝ่ายเดียวและปรากฏเป็นแนวราบของบริเวณท้ายทอย การวินิจฉัยโรครูปแบบนี้ทำได้ยาก เนื่องจาก plagiocephaly แทบจะมองไม่เห็นใต้ขน และความผิดปกติทางระบบประสาทก็มีน้อย เมื่อผู้ป่วยโตขึ้น การเปลี่ยนแปลงของโรคก็แทบไม่มี

กะโหลกศีรษะหรือหลอดเลือดหัวใจตีบอาจเป็นข้างเดียวหรือทวิภาคีก็ได้ การเติบโตของรอยประสานเพียงครึ่งเดียวนั้นมาพร้อมกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะของเด็ก - การแบนของกระดูกหน้าผากและส่วนบนของวงโคจรในด้านที่ได้รับผลกระทบ ในเวลาเดียวกัน อีกครึ่งหนึ่ง "แฮงค์" ชดเชย เมื่อเวลาผ่านไปความโค้งของจมูกไปในทิศทางตรงกันข้ามทำให้โหนกแก้มแบนราบและตาเหล่ craniosynostosis หลอดเลือดหัวใจทวิภาคีเป็นที่ประจักษ์โดยหน้าผากกว้างแบนและสูงที่มีขอบโคจรแบนของกระดูกหน้าผากไม่ค่อยมี - ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่สูงตระหง่าน (acrocephaly) ความผิดปกติทางระบบประสาทนั้นไม่เฉพาะเจาะจงและคล้ายกับรูปแบบอื่น

nontopic craniosynostosis หรือ trigonocephaly มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาของหน้าผากสามเหลี่ยมที่มีกระดูกงูกระดูกยื่นออกมาจาก glabella ไปยังกระหม่อมขนาดใหญ่ Hypotelorism ก็สังเกตเห็นเช่นกัน - การกระจัดของวงโคจรด้านหลังโดยมีช่องว่างระหว่างวงโคจรลดลง เมื่อเวลาผ่านไป ยอดกระดูกจะเรียบและทำให้รูปร่างของหน้าผากเป็นปกติ ในครึ่งหนึ่งของกรณีมีความบกพร่องทางสายตาและปัญญาอ่อน

Syndromic craniosynostosis เป็นรูปแบบที่หายากและรุนแรงที่สุด นอกเหนือจาก plagiocephaly แล้วยังมีการสังเกต dysplasia ของกระดูกของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะซึ่งทำให้ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวความผิดปกติของการกินและพยาธิสภาพของการมองเห็น มันมีลักษณะโดย synostosis ของรอยประสานและเป็นผลจากรูปร่าง brachycephalic ของศีรษะของเด็ก Hypoplasia ของกระดูกของกรามบน, การยื่นของลูกตาจากวงโคจร, hypertelorism ก็เกิดขึ้นเช่นกัน มักมีการขยายตัวของกระหม่อมอย่างมีนัยสำคัญและความแตกต่างของการเย็บแบบกวาด หากไม่ได้รับการรักษา เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อนอย่างเห็นได้ชัด พวกเขามักจะตายในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตจากโรคซาร์ส ซึ่งซับซ้อนจากโรคปอดบวม

การวินิจฉัย craniosynostosis

การวินิจฉัย craniosynostosis ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายและวิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือ ประวัติมักจะไม่มีข้อมูล แต่ข้อมูลดังกล่าวช่วยให้กุมารแพทย์ติดตามการเปลี่ยนแปลงของอาการทางคลินิกได้ หากมี จุดสำคัญกลายเป็นการตรวจสายตาของเด็ก ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของกระดูก ฯลฯ ได้ การทดสอบในห้องปฏิบัติการไม่เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจง และสามารถใช้เพื่อกำหนดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือวินิจฉัยโรคแทรกซ้อนได้

บังคับคือ วิธีการใช้เครื่องมือซึ่งช่วยให้เห็นภาพความผิดปกติของกระดูกและประเมินระดับความเสียหายของเนื้อเยื่อสมอง เหล่านี้รวมถึง neurosonography, การถ่ายภาพรังสี, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก Neurosonography ใช้ในการประเมินสถานะของเนื้อเยื่อสมองและขนาดของโพรงเพื่อระบุความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ บนภาพเอ็กซ์เรย์ เป็นไปได้ที่จะระบุการละเมิดของโครงสร้างกระดูก การแข็งตัวของรอยเย็บกะโหลก และด้วยความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น การแสดงผลทางดิจิทัลที่เพิ่มขึ้น CT และ MRI ใช้เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่มีข้อมูลเพิ่มเติม หากสงสัยว่ามีรอยโรคของระบบการมองเห็น ophthalmoscopy จะดำเนินการเพื่อตรวจหาความเสียหายต่อหัวประสาทตา แนะนำให้ปรึกษาศัลยแพทย์ระบบประสาทและจักษุแพทย์

การวินิจฉัยแยกโรคของ craniosynostosis จะดำเนินการกับ plagiocephaly ตำแหน่งการบาดเจ็บที่เกิดของทารกแรกเกิด (cephalohematoma

การรักษา craniosynostosis

การรักษาหลักสำหรับ craniosynostosis คือการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของกระดูกของกะโหลกศีรษะ เวลาที่เหมาะสมในการผ่าตัดคือช่วง 6-9 เดือนแรกของชีวิตเด็ก วันที่เหล่านี้เกิดจากการที่ช่วงนี้มีมากที่สุด การพัฒนาอย่างเข้มข้นเนื้อเยื่อสมองซึ่งอาจถูกขัดขวางโดยความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้กระดูกของกะโหลกศีรษะในวัยนี้ฟื้นฟูโครงสร้างได้อย่างรวดเร็วโดยไม่เกิดภาวะแทรกซ้อน ปริมาณและเทคนิคของการผ่าตัดขึ้นอยู่กับรูปแบบของ craniosynostosis และโรคที่เกี่ยวข้อง เมื่ออายุ 2-3 ปี การแก้ไขจะดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางเท่านั้น นอกจากการผ่าตัดรักษาแล้ว อาหารของเด็กยังเปลี่ยนไปตามข้อกำหนดด้านอายุอีกด้วย ด้วยการพัฒนาของโรคระหว่างกันจะมีการระบุการรักษาด้วยยา

การพยากรณ์และการป้องกัน craniosynostosis

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี craniosynostosis โดยตรงขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ความรวดเร็วในการวินิจฉัย และประสิทธิผลของการผ่าตัด ด้วยการใช้มาตรการการรักษาในเชิงคุณภาพผลลัพธ์ของโรคมักจะดี รูปแบบซินโดรมของ craniosynostosis ถือว่าไม่เอื้ออำนวยต่อการพยากรณ์โรค

ไม่มีการป้องกันโรคเฉพาะสำหรับพยาธิวิทยานี้ มาตรการที่ไม่เฉพาะเจาะจงรวมถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัวและการวางแผนการตั้งครรภ์ การปกป้องสุขภาพของผู้หญิงในระหว่างการคลอดบุตร โภชนาการที่สมเหตุผล การปฏิเสธ นิสัยที่ไม่ดีและการยกเว้นปัจจัยสาเหตุที่เป็นไปได้ทั้งหมดในการพัฒนา craniosynostosis

Craniostenosis - (จากกรีก kranion - กะโหลกศีรษะและตีบ - ตีบ) การปิดรอยเย็บกะโหลกก่อนวัยอันควรหรือการไม่มีมา แต่กำเนิด

กะโหลกศีรษะของทารกประกอบด้วยกระดูก 6 ชิ้น ได้แก่ กระดูกหน้าผาก กระดูกท้ายทอย กระดูกข้างขม่อม 2 ชิ้น กระดูกขมับ 2 ชิ้น โดยปกติกระดูกทั้งหมดของกะโหลกศีรษะเหล่านี้จะไม่ถูกหลอมรวม กระหม่อมด้านหน้าและด้านหลังจะเปิดออก กระดูกที่กล่าวข้างต้นยึดติดกันด้วยเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและยืดหยุ่นซึ่งเรียกว่าไหมเย็บ หากปราศจากความยืดหยุ่นของไหมเย็บเหล่านี้ สมองของเด็กจะไม่สามารถเติบโตได้อย่างเหมาะสม สมองกำลังเติบโตและหมวกกะโหลกศีรษะของทารกก็ควรขยายเช่นกัน เย็บแผลตอบสนองต่อการเจริญเติบโตของสมองโดยการ "ยืด" และ "สร้าง" กระดูกใหม่ ซึ่งจะทำให้กะโหลกศีรษะเติบโตไปพร้อมกับสมอง การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะปกติจะตั้งฉากกับรอยประสานแต่ละอัน

กระหม่อมหลังปิดภายในสิ้นเดือนที่ 2 กระหม่อมหน้าจะปิดในช่วงปีที่ 2 ของชีวิต เมื่อสิ้นเดือนที่ 6 ของชีวิต กระดูกของกะโหลกกะโหลกจะเชื่อมต่อกันด้วยเมมเบรนที่มีเส้นใยหนาแน่น ภายในสิ้นปีที่ 1 ขนาดของศีรษะของเด็กคือ 90% และเมื่ออายุ 6 ขวบจะถึง 95% ของขนาดศีรษะของผู้ใหญ่ การปิดรอยประสานโดยการเชื่อมต่อขอบหยักของกระดูกเริ่มขึ้นเมื่อสิ้นปีที่ 1 ของชีวิตและสิ้นสุดโดยสมบูรณ์เมื่ออายุ 12-14 ปี

กระหม่อมและรอยเย็บกะโหลกในเด็กโตเร็วเกินไปและไม่สม่ำเสมอ - craniostenosis - ป้องกันการพัฒนาปกติของสมองและนำไปสู่การสร้างเงื่อนไขสำหรับความผิดปกติของ liquorodynamic ความผิดปกติของน้ำไขสันหลังมักเรียกว่าภาวะทางพยาธิวิทยาซึ่งการหลั่ง การสลาย และการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังบกพร่อง ความถี่ของ craniostenosis คือ 1 ต่อ 1,000 ทารกแรกเกิด ด้วย craniostenosis ความดันในกะโหลกศีรษะมักจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากความดันโลหิตสูง ปวดหัว, การพัฒนาของดิสก์แก้วนำแสงที่แออัดเป็นไปได้ตามมาด้วยการฝ่อรองและความบกพร่องทางสายตา, ปัญญาอ่อน

เหตุผล

มี craniosynostoses หลัก (ไม่ทราบสาเหตุ) และ craniosynostoses รอง การพัฒนาของ craniosynostosis ทุติยภูมิอาจเกิดจากสาเหตุหลายประการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงโรคกระดูกอ่อนที่ขาดวิตามินดี, hypophosphatemia, ฮอร์โมนไทรอยด์เกินขนาดในกรณีของการรักษา oligophrenia hypothyroid ที่มีมา แต่กำเนิด (cretinism)

เกิดอะไรขึ้น?

การเย็บกะโหลกศีรษะมากเกินไปไม่เพียง แต่ก่อนวัยอันควร แต่ยังไม่สม่ำเสมอซึ่งมักจะนำไปสู่การเสียรูปของกะโหลกศีรษะ ในกระบวนการตรวจสอบการพัฒนารูปร่างของกะโหลกศีรษะสมองนั้นคำนึงถึงดัชนีกะโหลกที่เรียกว่า (CI) - อัตราส่วนของขนาดตามขวางของกะโหลกศีรษะต่อขนาดตามยาวคูณด้วย 100 ด้วยค่าปกติ (เฉลี่ย) อัตราส่วนของขนาดตามขวางและตามยาวของศีรษะ (มี mesocephaly) ดัชนีกะโหลกในผู้ชายคือ 76-80.9 สำหรับผู้หญิง - 77-81.9

ด้วยรอยประสานทัลก่อนวัยอันควร (sagittal synostosis) a dolichocephalyซึ่งกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นในทิศทาง anteroposterior และมีขนาดตามขวางลดลง ในกรณีเช่นนี้ หัวจะแคบและยาว CI น้อยกว่า 75

ความแตกต่างของ dolichocephaly ที่เกิดจากการปิดรอยประสานก่อนวัยอันควรซึ่งมีข้อ จำกัด ของการเติบโตของกะโหลกศีรษะในทิศทางตามขวางและการเติบโตของความยาวของมันอาจมากเกินไป scaphocephaly(จากภาษากรีก skaphe - เรือ), cymbocephaly (หัวเรือ, หัวกระดูกงู) ซึ่งหัวแคบยาวถูกสร้างขึ้นด้วยหน้าผากที่ยื่นออกมาและท้ายทอยซึ่งคล้ายกับเรือคว่ำด้วยกระดูกงู รูปอานม้าเป็นกะโหลกศีรษะที่ยาวในทิศทางตามยาวโดยมีรอยประทับในบริเวณข้างขม่อม

ความแตกต่างของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ซึ่งกะโหลกศีรษะมีขนาดตามขวางเพิ่มขึ้นเนื่องจากการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของไหมเย็บ (coronal) (หลอดเลือดหัวใจหรือโคโรนัล synostosis) คือ brachycephaly(จากภาษากรีก brachis - สั้นและ kephale - หัว) ในขณะที่หัวกว้างและสั้นลงดัชนีกะโหลกมากกว่า 81 ใน brachycephaly เนื่องจาก synostosis หลอดเลือดหัวใจทวิภาคีใบหน้าจะแบน exophthalmos มักจะปรากฏ - การกระจัดด้านหน้าของ หนึ่งหรือทั้งสองลูกตา

ด้วยการประสานกันของหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนเวลาอันควร ด้านหนึ่ง a plagiocephalyหรือ หัวเฉียง (จากกรีก plagios - เฉียงและ kephale - หัว). ในกรณีเช่นนี้ กะโหลกศีรษะจะไม่สมมาตร กระดูกหน้าผากจะแบนที่ด้านข้างของ synostosis และ exophthalmos และการเพิ่มขึ้นของโพรงในกะโหลกศีรษะตรงกลางและด้านหลังนั้นเป็นไปได้ในด้านเดียวกัน

หากเกิดการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของรอยประสานของกะโหลกศีรษะและกะโหลกศีรษะ การเติบโตของกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่กระหม่อมหน้าและฐาน ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความสูงของศีรษะในขณะที่จำกัดการเติบโตในทิศทางตามยาวและตามขวาง เป็นผลให้มีการสร้างกะโหลกศีรษะรูปกรวยสูงซึ่งค่อนข้างแบนไปในทิศทางก่อนหลัง (acrocrania) มักเรียกว่ากะโหลกหอคอย ความแตกต่างของกะโหลกศีรษะของหอคอยคือ oxycephaly หรือหัวแหลม (จากภาษากรีก oxys - แหลม, kephale - หัว) ซึ่งการเย็บกะโหลกในช่วงต้นมากเกินไปนำไปสู่การก่อตัวของกะโหลกศีรษะที่สูงและเรียวขึ้นพร้อมกับหน้าผากลาดเอียงไปข้างหลัง .

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะรูปแบบต่างๆ ที่มีลักษณะเฉพาะคือกระดูกหน้าผากแคบและท้ายทอยกว้าง เกิดจากการโตก่อนวัยอันควร เย็บหน้าผาก. ในกรณีนี้ กระดูกหน้าผากจะหลอมรวมกันเป็นมุม (โดยปกติ รอยประสานด้านหน้าจะเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดปีที่ 2 ของชีวิตเท่านั้น) และเกิด "หวี" ขึ้นที่บริเวณรอยประสานหน้าผาก หากในกรณีดังกล่าว ส่วนหลังของกะโหลกศีรษะเพิ่มการชดเชยและฐานของมันจะลึกขึ้น ตรีโกณมิติหรือกะโหลกสามเหลี่ยม (จากกรีกตรีโกนอน - สามเหลี่ยม kephale - หัว) เกิดขึ้น

synostosis ที่แยกได้ของรอยประสาน lambdoid นั้นหายากมากและมาพร้อมกับการแบนของท้ายทอยและการขยายตัวชดเชยของส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะด้วยการเพิ่มขึ้นของกระหม่อมด้านหน้า มักจะรวมกับการปิดก่อนวัยอันควรของรอยประสานทัล

ที่ craniostenosis ทุติยภูมิในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมสำหรับโรคพื้นเดิมอาจมีประสิทธิภาพ ด้วย craniostenosis หลักเช่นเดียวกับ craniostenosis ทุติยภูมิในกรณีที่มีความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะที่มีการพัฒนาแล้วจะมีการระบุการดำเนินการที่บีบอัด: การก่อตัวของทางเดินกะโหลกที่มีความกว้างสูงสุด 1 ซม. ตามแนวของการแข็งตัวของรอยประสาน การผ่าตัดรักษา craniostenosis อย่างทันท่วงทีสามารถรับประกันการพัฒนาสมองตามปกติในอนาคต

การรักษา

ช่วงการเจริญเติบโตของสมองที่ใช้งานมากที่สุดถือเป็นอายุไม่เกินสองปี ดังนั้น จากมุมมองเชิงหน้าที่ การผ่าตัดรักษาในระยะแรกสามารถป้องกันภาวะกระดูกพรุนได้ อายุที่เหมาะสมสำหรับการผ่าตัด craniosynostosis ถือได้ว่าเป็นช่วงเวลาตั้งแต่ 3 ถึง 9 เดือน ข้อดีของการรักษาในวัยนี้ถือได้ว่าเป็นความง่ายในการจัดการกับกระดูกกะโหลกศีรษะที่บางและอ่อนนุ่ม อำนวยความสะดวกในการเปลี่ยนแปลงรูปร่างกะโหลกศีรษะขั้นสุดท้ายโดยสมองที่เติบโตอย่างรวดเร็ว การรักษาความบกพร่องของกระดูกที่เหลือให้สมบูรณ์และเร็วขึ้น

หากทำการรักษาหลังจากผ่านไป 5 ปี ก็เป็นที่น่าสงสัยว่าจะทำให้การทำงานของสมองดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ในระดับที่มากขึ้น การดำเนินการนี้มุ่งเป้าไปที่การขจัดความผิดปกติของศีรษะ คุณสมบัติหลักของการผ่าตัดรักษาแบบสมัยใหม่ไม่ได้เป็นเพียงการเพิ่มปริมาตรของกะโหลกศีรษะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการแก้ไขรูปร่างและความผิดปกติของใบหน้าในระหว่างการผ่าตัดครั้งเดียวด้วย

สิ่งที่พ่อแม่ควรใส่ใจ

• รูปทรงศีรษะของเด็กที่ไม่ธรรมดา
• ปิดกระหม่อมขนาดใหญ่ก่อนกำหนด (ไม่เกินหนึ่งปี)
• ความคลาดเคลื่อนระหว่างอัตราการเจริญเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะของเด็กและเกณฑ์อายุ (ดูเส้นรอบวงศีรษะของเด็กชายและเส้นรอบวงศีรษะของเด็กหญิง)
• การนอนหลับไม่ดี, ความวิตกกังวลของเด็ก, เด็กเลวลงเมื่อสภาพอากาศเปลี่ยนแปลง, สำรอก, ปัญญาอ่อน (ดูพัฒนาการทางจิตของเด็ก)

หากเด็กมีอาการข้างต้น คุณควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญ:

• นักประสาทวิทยา - ประเมินอาการทางระบบประสาท, ความล่าช้าในการพัฒนาของเด็ก
• จักษุแพทย์ - ประเมินสัญญาณของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะตามผลการตรวจอวัยวะ (ในกรณีขั้นสูง - การมองเห็นลดลง)
• กุมารแพทย์ - ประเมินการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาอวัยวะและระบบ, พยาธิวิทยาร่างกาย
• พันธุศาสตร์ - เปิดเผยการปรากฏตัวของลักษณะทางพันธุกรรมของโรคความเป็นไปได้ของความผิดปกติในอวัยวะและระบบอื่น ๆ และการพยากรณ์โรคของการกลับเป็นซ้ำของพยาธิสภาพที่คล้ายกันในเด็กต่อไป

โปรดทราบว่ามันจะดีกว่าที่จะเล่นอย่างปลอดภัยและส่งต่อเด็กที่มีกะโหลกศีรษะผิดปกติให้กับผู้เชี่ยวชาญมากกว่าที่จะพลาดพยาธิวิทยา

1. ความผิดปกติ Chiari (Chiari)
2. Spina bifida (ไม่รวมส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง)
   1. Diastematomyelia
   2. Myelomeningocele
3. encephalocele
4. ซีสต์ Arachnoid
5. ความผิดปกติ Dandy-Walker (Dandy-Walker)

เดิมเรียกว่า "โรคกระดูกพรุน"แต่สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงทั้งหมดจากมุมมองของการเกิดโรคเพราะ ไม่ใช่ทุกคน "โรคกระดูกพรุน"นำไปสู่ "โรคกระดูกพรุน". สาระสำคัญของพยาธิวิทยาอยู่ในการปิดรอยเย็บตั้งแต่หนึ่งอันขึ้นไป (ส่วนใหญ่มักจะก่อนคลอด) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติขั้นต้นของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ craniosynostoses ที่เกี่ยวข้องกับการเย็บหลาย ๆ ครั้งสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะได้

ระบาดวิทยา: อุบัติการณ์อยู่ที่ ~0.6 ต่อการเกิดมีชีพ 1,000 คน

การวินิจฉัย:

1. การปรากฏตัวของความผิดปกติเฉพาะของกระดูกของกะโหลกศีรษะ (เพื่อไม่ให้สับสนกับความผิดปกติที่เรียกว่า "ตำแหน่ง")
2. การคลำบริเวณรอยประสานที่ถูกกล่าวหาเผยให้เห็นลักษณะ "ม้วน"
3. ไม่มี "การตรัสรู้" ทั่วไปสำหรับพื้นที่เย็บบนกะโหลกศีรษะ
4. ความไม่สามารถเคลื่อนที่ของกระดูกด้วยแรงกดเบา ๆ ในโซน "synostosis"
5. การสร้าง CT สามมิติใหม่ช่วยชี้แจง "ความหยาบ" ของความผิดปกติและระดับของการมีส่วนร่วมในกระบวนการของฐานของกะโหลกศีรษะ (ภาพแสดงตัวอย่างที่ถูกทอดทิ้ง (ในขณะที่เด็กอายุ 6 ขวบ) ถูกต้อง - plagiocephaly ด้านที่มี "ชดเชย" ด้านซ้ายโปนในบริเวณหน้าผากด้านซ้าย)

6. การรักษา: ใน synostoses ส่วนใหญ่ ปัญหาหลักคือข้อบกพร่องของ "เครื่องสำอาง" ปัญหานี้แก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้น เฉพาะในกรณีของ craniosynostosis "multi-suture" (oxycephaly) เรากำลังพูดถึงยังเกี่ยวกับการแก้ปัญหาความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ วัตถุประสงค์ของการดำเนินการคือการแก้ไขการขาดดุลเครื่องสำอางระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 6-12 เดือน ชีวิตของลูก ในภายหลัง สถานการณ์จะ "ถูกละเลย" และต้องมีการดำเนินการที่กว้างขวางมากขึ้น (กล่าวคือ ทำให้ผู้ป่วยมีบาดแผลมากขึ้น) ควรสังเกตว่าผลลัพธ์เครื่องสำอางของการดำเนินการ "ล่าช้า" นั้นแย่ลง

   พยากรณ์: ในกรณีส่วนใหญ่ เป็นไปได้ที่จะบรรลุผลลัพธ์ด้านความงามที่ "ดี" และ "ยอดเยี่ยม" เมื่อดำเนินการในเวลาที่เหมาะสม ความเสี่ยงของปัญหาทางระบบประสาทมีน้อย ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการผ่าตัดหลักคือการสูญเสียเลือดจำนวนมาก (สำหรับทารก) ที่เกี่ยวข้องกับ "ปริมาณ" ของการผ่าตัดในผู้ป่วยรายเล็ก เทคนิคการผ่าตัดและการวางยาสลบสมัยใหม่ทำให้สามารถควบคุมปัญหานี้ได้สำเร็จ ในบางกรณีที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น (ด้วยความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดและการขอความช่วยเหลือที่ล่าช้า) จำเป็นต้องมีการดำเนินการหลายอย่างเพื่อให้ได้การแก้ไขที่เหมาะสมที่สุด

   นี่เป็นการสังเคราะห์แบบ "เย็บครั้งเดียว" ที่พบบ่อยที่สุด มันเกิดขึ้นเนื่องจากการปิดรอยประสานก่อนวัยอันควรและข้อ จำกัด ของการเติบโตของกะโหลกศีรษะ "ไปด้านข้าง" หัวค่อย ๆ สมมติรูปร่าง "navicular" ที่มีหน้าผากและท้ายทอยที่ยื่นออกมาและบริเวณข้างขม่อม "ยาวแคบและกระดูกงู" ราวกับว่าแบนจากด้านข้าง ใน 80% พบได้ในเด็กผู้ชาย

   เกิดขึ้นจากการที่ไหมเย็บโคโรนาปิดก่อนเวลาอันควร และมีลักษณะเฉพาะคือหน้าผากกว้างและแบน Brachycephaly พบได้บ่อยในซินโดรมิกและซินโดรม (เช่น Apert's syndrome) การผ่าตัดรักษาคือ "การขยายหน้าผากทวิภาคี"(คล้ายกับพลาจิโอเซฟาลีส่วนหน้า) .

   d.Metopic synostosis (ตรีโกโนเซฟาลี)

   นำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติ "กระดูกงู" ในบริเวณหน้าผากตามแนวกึ่งกลางซึ่งมาพร้อมกับ "รูปสามเหลี่ยมของศีรษะ" เด็กเหล่านี้หลายคนมีความผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 19 และปัญญาอ่อน

   อี. Lambdoid (หลัง plagiocephaly)

   สิ่งสำคัญที่สุดในการวินิจฉัยคือความแตกต่างของ "lambdoid synostosis" และสิ่งที่เรียกว่า "ความผิดปกติของตำแหน่งท้ายทอย". อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยแยกโรคดังกล่าวไม่ใช่เรื่องง่าย นี่เป็นเพียงสาเหตุบางประการของ "ความผิดปกติของตำแหน่งท้ายทอย":

   เด็กนั่งประจำที่นอนหงายตลอดเวลา

   ตำแหน่งผิดปกติของศีรษะเนื่องจาก "torticollis" ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอ

   - "พิเศษ" ให้เด็กนอนหงายระหว่างนอนหลับ (แนวโน้มนี้แพร่หลายตั้งแต่ปี 1992 เพื่อป้องกันสิ่งที่เรียกว่า "การเสียชีวิตกะทันหันของทารกแรกเกิด")

   ปัญหาเกี่ยวกับตำแหน่งของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

   การวินิจฉัยทำได้ง่ายโดยการตรวจด้วยสายตา หัวมีรูปทรง "รูปเพชร" โดยที่หูจะเคลื่อนไปข้างหน้าที่ด้านข้างของโครงร่าง (ตัวเลข)

   

   การรักษา: ใน 80% ของทุกกรณีมาตรการอนุรักษ์นิยมเพียงพอที่จะแก้ไขความผิดปกติในบริเวณท้ายทอย (เปลี่ยนตำแหน่งของเด็กโดยใช้ "หมวกนิรภัย") แบบพิเศษ หากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่สำเร็จ การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติจะถูกระบุ เงื่อนไขที่เหมาะสมที่สุดของการผ่าตัดคือ 6-18 เดือนในชีวิตของเด็ก

   ฉ. หลาย synostosis (oxycephaly)

   ตามชื่อเป็นที่ชัดเจนว่าด้วยพยาธิสภาพนี้มีการเย็บไหมพรมหลายครั้งก่อนกำหนด หัวในเวลาเดียวกันมีรูปร่าง "หอคอย" ที่มีรูจมูกและเบ้าตาที่ด้อยพัฒนา ในรูปแบบของ synostosis นี้ มีสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นอยู่เสมอ

   การรักษา: การผ่าตัดเท่านั้นการผ่าตัดไม่เพียง แต่เป็นเครื่องสำอาง แต่ยังเป็นเป้าหมายการทำงาน - การปรับความดันในกะโหลกศีรษะให้เป็นปกติและด้วยเหตุนี้การพัฒนาสมอง

Yu.V.Kushel, PhD, ศัลยแพทย์ระบบประสาท, Burdenko Research Institute of Neurosurgery

Craniosynostosis มีลักษณะเฉพาะจากการหลอมรวมของไหมเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งชิ้นก่อนกำหนด ซึ่งมักส่งผลให้รูปร่างของศีรษะผิดปกติ นี่อาจเป็นผลมาจากการสร้างขบวนการสร้างกระดูกที่ผิดปกติเบื้องต้น (primary craniosynostosis) หรือโดยทั่วไปแล้ว ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของสมอง (craniosynostosis รอง)

โรคนี้มักเกิดขึ้นในครรภ์หรืออายุยังน้อย มันให้ยืมตัวเองเฉพาะกับการผ่าตัดรักษา แม้ว่าผลลัพธ์ในเชิงบวกจะไม่สามารถทำได้ในทุกกรณี

การจำแนกประเภทของ craniosynostosis และสาเหตุของการพัฒนา

การทำให้แข็งกระด้างตามปกติของหลุมฝังศพกะโหลกเริ่มต้นที่บริเวณส่วนกลางของกระดูกกะโหลกแต่ละอันและขยายออกไปด้านนอกจนถึงรอยเย็บกะโหลก อะไรแสดงให้เห็นบรรทัดฐาน?

• เมื่อการเย็บโคโรนัลแยกกระดูกหน้าผากทั้งสองออกจากกระดูกข้างขม่อม
• เย็บเมโทปิกแยกกระดูกหน้าผาก
• รอยประสานทัลจะแยกกระดูกข้างขม่อมทั้งสองออก
• การเย็บแบบ lambdoid แยกกระดูกท้ายทอยออกจากกระดูกข้างขม่อมทั้งสองข้าง

ปัจจัยหลักที่ยับยั้งการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรคือการเติบโตของสมองอย่างต่อเนื่อง ควรเน้นว่าการเติบโตตามปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะแต่ละอันนั้นตั้งฉากกับการเย็บแต่ละครั้ง

• Simple craniosynostosis เป็นคำที่ใช้ในสถานการณ์ที่มีการเย็บประสานเพียงครั้งเดียวก่อนเวลาอันควร
• คำว่า craniosynostosis ที่ซับซ้อนหรือ junctional craniosynostosis ใช้เพื่ออธิบายการหลอมรวมของไหมเย็บหลาย ๆ อันก่อนกำหนด
• เมื่อเด็กที่แสดงอาการของกะโหลกศีรษะยังมีอาการผิดปกติอื่นๆ ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโรคกระดูกพรุนแบบซินโดรม (syndromic craniosynostosis)

craniosynostosis ปฐมภูมิ

ด้วยการเย็บแผลก่อนเวลาอันควร การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะอาจถูกจำกัดด้วยไหมเย็บตั้งฉาก หากเย็บหลายรอยประสานกันในขณะที่สมองยังคงขนาดเปลี่ยนแปลง ความดันในกะโหลกศีรษะอาจเพิ่มขึ้น และมักจะจบลงด้วยอาการที่ซับซ้อนหลายอย่าง จนถึงขั้นเสียชีวิต

สายพันธุ์ของ craniosynostosis หลัก (ฟิวชั่นก่อนวัยอันควร)

• Scaphocephaly - รอยประสานทัล
• Anterior plagiocephaly เป็นรอยประสานครั้งแรก
• Brachycephaly เป็นรอยประสานทรวงอกทวิภาคี
• plagiocephaly หลังคือการปิดรอยประสาน lambdoid ก่อน
• Trigonocephaly เป็นการหลอมรวมของ metopic suture ก่อนวัยอันควร

craniosynostosis รอง

บ่อยกว่าในประเภทปฐมภูมิ พยาธิวิทยาประเภทนี้สามารถนำไปสู่การหลอมรวมของรอยประสานตั้งแต่เนิ่นๆ อันเนื่องมาจากความล้มเหลวในขั้นต้นของการเจริญเติบโตของสมอง เนื่องจากการเจริญเติบโตของสมองควบคุมระยะห่างของแผ่นกระดูกจากกันและกัน ความผิดปกติของการเจริญเติบโตจึงเป็นสาเหตุหลักของการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของไหมเย็บทั้งหมด

ด้วยพยาธิสภาพประเภทนี้ ความดันในกะโหลกศีรษะมักเป็นปกติ และแทบไม่ต้องผ่าตัด โดยปกติการขาดการเจริญเติบโตของสมองจะนำไปสู่ ​​microcephaly การปิดรอยประสานก่อนวัยอันควรซึ่งไม่เป็นอันตรายต่อการเจริญเติบโตของสมองก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด

ข้อ จำกัด ด้านพื้นที่ของมดลูกอาจมีบทบาทในการหลอมละลายของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์ก่อนวัยอันควร นี้ได้รับการแสดงให้เห็นในกรณีของ craniosynostosis coronal อื่น สาเหตุรองรวมถึงความผิดปกติของระบบที่ส่งผลต่อการเผาผลาญของกระดูก เช่น โรคกระดูกอ่อนและแคลเซียมในเลือดสูง

สาเหตุและผลของ craniosynostosis ในระยะเริ่มต้น

มีการเสนอทฤษฎีหลายทฤษฎีเกี่ยวกับสาเหตุของ craniosynostosis ขั้นต้น แต่ความแตกต่างที่มีสาเหตุของข้อบกพร่องหลักในชั้น mesenchymal ของกระดูกกะโหลกศีรษะได้กลายเป็นที่แพร่หลายที่สุด

craniosynostosis ทุติยภูมิมักจะพัฒนาไปพร้อมกับความผิดปกติของระบบ

1. สิ่งเหล่านี้คือความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (hyperthyroidism, hypophosphatemia, การขาดวิตามินดี, โรคกระดูกพรุนในไต, hypercalcemia และ rickets)
2. โรคทางโลหิตวิทยาที่ทำให้เกิดการเจริญเกินของไขกระดูก เช่น โรคเคียว ธาลัสซีเมีย
3. อัตราการเจริญเติบโตของสมองต่ำ รวมทั้ง microcephaly และสาเหตุพื้นฐาน เช่น hydrocephalus

สาเหตุของ syndromic craniosynostosis คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์คลาส 2 และ 3

ปัจจัยสำคัญอื่น ๆ ที่ควรพิจารณาเมื่อศึกษาสาเหตุของโรค

• ความแตกต่างของ plagiocephaly ซึ่งมักเป็นผลมาจากการรวมตำแหน่ง (ซึ่งไม่ต้องการการผ่าตัดและเป็นเรื่องปกติธรรมดา) จากการหลอมรวมของรอยประสาน lambdoid เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• การปรากฏตัวของการยึดเกาะหลายอย่างเป็นการบ่งบอกถึงกลุ่มอาการกะโหลกศีรษะซึ่งมักต้องการความเชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยในพันธุศาสตร์ในเด็ก

อาการของกะโหลกศีรษะและวิธีการวินิจฉัย

Craniosynostosis ในทุกกรณีมีลักษณะเป็นกะโหลกศีรษะที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งในเด็กจะถูกกำหนดโดยประเภทของ craniosynostosis

คุณสมบัติหลัก

• สันกระดูกแข็งมองเห็นได้ชัดเจนตามรอยประสานทางพยาธิวิทยา
• จุดอ่อน (กระหม่อม) หายไปศีรษะของเด็กเปลี่ยนรูปร่างความไวในบริเวณเหล่านี้มักจะเปลี่ยนไป
• หัวของทารกไม่โตตามสัดส่วนส่วนที่เหลือของร่างกาย
• ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

ในบางกรณี craniosynostosis อาจไม่สังเกตเห็นจนกระทั่งหลายเดือนหลังคลอด

ความดันในกะโหลกศีรษะสูงเป็นลักษณะทั่วไปของ craniosynostosis ทุกประเภท ยกเว้นโรคทุติยภูมิบางอย่าง เมื่อมีการเย็บประสานเพียงครั้งเดียวก่อนเวลาอันควร ความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นในเด็กน้อยกว่า 15% อย่างไรก็ตาม ในโรคกระดูกพรุนแบบซินโดรม (syndromic craniosynostosis) ซึ่งมีการเย็บหลาย ๆ ครั้ง ความดันที่เพิ่มขึ้นสามารถสังเกตได้ใน 60% ของกรณีทั้งหมด

หากเด็กมีอาการ craniosynostosis เล็กน้อย โรคนี้อาจไม่สังเกตเห็นจนกว่าผู้ป่วยจะเริ่มประสบปัญหาเนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างอายุสี่ถึงแปดปี

อาการความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

• พวกเขาเริ่มต้นด้วยอาการปวดหัวอย่างต่อเนื่องซึ่งมักจะแย่ลงในตอนเช้าและตอนกลางคืน
• ปัญหาการมองเห็น - การมองเห็นสองครั้ง ตาพร่ามัว หรือปัญหาการมองเห็นสี
• ความสามารถทางจิตของเด็กลดลงโดยไม่ได้อธิบาย

หากเด็กบ่นถึงอาการข้างต้น ควรติดต่อกุมารแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่ อาการเหล่านี้จะไม่ได้เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น แต่ควรศึกษาอย่างแน่นอน

หากไม่ได้รับการรักษา อาการอื่นๆ ของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอาจรวมถึง:

• อาเจียน;
• หงุดหงิด;
• ความง่วงและขาดปฏิกิริยา
• ตาบวมหรือมองเห็นวัตถุที่เคลื่อนไหวได้ยาก
• ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน;
• หายใจลำบาก

การตรวจสอบกะโหลกศีรษะอย่างใกล้ชิดทำให้เห็นชัดเจนว่ารูปร่างของมันไม่ได้ยืนยันการวินิจฉัยของกะโหลกศีรษะเสมอไป ในกรณีเช่นนี้ จะใช้วิธีการตรวจด้วยสายตาหลายวิธี เช่น การเอ็กซเรย์กะโหลกศีรษะ

การถ่ายภาพรังสีจะดำเนินการในหลาย ๆ ภาพ - ด้านหน้า, หลัง, ด้านข้างและด้านบน รอยประสานที่หลอมละลายก่อนกำหนดนั้นสามารถระบุได้ง่ายโดยปราศจากเส้นที่เชื่อมต่อกันและการมีสันกระดูกตามแนวรอยประสาน รอยเย็บเองไม่สามารถมองเห็นได้ หรือการโลคัลไลเซชันแสดงให้เห็นหลักฐานของเส้นโลหิตตีบ

ทารกส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์กะโหลกศีรษะที่มีการฉายภาพ 3 มิติ บางครั้งเมธอดนี้จะถูกดำเนินการเมื่อการดำเนินการนั้นถูกพิจารณาว่าเป็น ขั้นตอนต่อไปการรักษาหรือผลการเอกซเรย์ยังไม่เป็นที่แน่ชัด

วิธีการแก้ไขทางพยาธิวิทยา ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นและผลที่ตามมา

ในช่วง 30 ปีที่ผ่านมา การแพทย์แผนปัจจุบันได้พัฒนาความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาและการรักษาโรคกระดูกพรุน ปัจจุบัน การผ่าตัดโดยทั่วไปยังคงเป็นการรักษาหลักในการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในเด็กด้วยการเย็บ 1-2 เข็ม ส่งผลให้ศีรษะไม่สวย เด็กที่มี microcephaly ซึ่งมักพบใน craniosynostosis ที่ไม่รุนแรง มักไม่ต้องผ่าตัด

เมื่อจัดทำระบบการรักษาผู้เชี่ยวชาญต้องคำนึงถึงหลายจุด

• ผู้ป่วยที่มี microcephaly ควรมี ศึกษาสาเหตุของโรคนี้.
• ในการติดต่อครั้งแรก วัดรอบศีรษะในทิศทางตามยาวและต่อไป การติดตามการเปลี่ยนแปลง. แพทย์ควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าสมองมีการเจริญเติบโตตามปกติในผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนปฐมภูมิ
• ควรทำอย่างสม่ำเสมอ สังเกตอาการและอาการแสดงของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น.
• หากสงสัยว่ามีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นแสดงว่าเหมาะสมมาก ปรึกษาศัลยกรรมประสาท.
• เพื่อรักษาการทำงานของการมองเห็นในผู้ป่วยที่มีความดันในกะโหลกศีรษะสูง ปรึกษาจักษุแพทย์เพิ่มเติม.

การผ่าตัดมักจะมีการวางแผนเพื่อเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะหรือเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ การผ่าตัดมักจะดำเนินการในปีแรกของชีวิต

เงื่อนไขการผ่าตัด

1. หากรูปร่างของศีรษะไม่เปลี่ยนแปลงไปในทางที่ดีขึ้นเมื่ออายุได้สองเดือน ความผิดปกติก็ไม่น่าจะเปลี่ยนแปลงตามอายุ การแทรกแซงในช่วงต้นจะถูกระบุหากเด็กอาจได้รับการผ่าตัดแบบบุกรุกน้อยที่สุด เป็นที่น่าสังเกตว่าความผิดปกตินั้นสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงหน้าอกและอาจไม่ชัดเจนตามอายุ
2. เมื่อเด็กโตขึ้น เขามีผมมากขึ้น อาการผิดปกติที่มองเห็นได้อาจลดลง
3. ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดแก้ไข craniosynostosis ขึ้นอยู่กับอายุ สภาพทั่วไปของเด็ก และจำนวนของไหมเย็บที่หลอมละลายก่อนเวลาอันควร
4. การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือกะโหลกศีรษะในเด็กอายุ 3-6 เดือน ถึงแม้ว่าวิธีการต่างๆ จะแตกต่างกันไปตามแต่ละศัลยแพทย์

การผ่าตัดในทารกอาจส่งผลให้สูญเสียปริมาณเลือดค่อนข้างมากดังนั้นควรพิจารณาเทคนิคการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด ข้อดีอย่างหนึ่งคือการใช้กรดทราเนซามิกระหว่างการผ่าตัด ผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดแก้ไข craniosynostosis ต้องได้รับการปรับสภาพด้วย erythropoietin และ tranexamic acid ซึ่งทำให้สามารถรักษาปริมาณเลือดที่ลดลงได้

ลักษณะอื่นๆ ของการผ่าตัด

• การผ่าตัดในทารกอายุมากกว่า 8 เดือนอาจสัมพันธ์กับการเติบโตของกะโหลกศีรษะที่ลดลง
• ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนควรดำเนินการโดยเร็วที่สุด
• ผลการผ่าตัดจะดีขึ้นเมื่อทำกับทารกอายุต่ำกว่า 6 เดือน